Drépanocytose

- temps de lecture approximatif de 4 minutes 4 min - Modifié le 16/06/2018 par Cécile CXR

Chaque 19 juin, la journée mondiale de la drépanocytose permet de mettre en lumière cette maladie assez méconnue bien qu’elle soit la maladie génétique la plus répandue dans le monde.

drepanocytose faucille
drepanocytose faucille La drépanocytose, qui vient du mot faucille en grec, porte bien son nom. Les globules rouges ont en effet la forme de cet instrument comme le montre l’image ci-dessus. Cette maladie héréditaire se caractérise par l’altération de l’hémoglobine, la protéine qui transporte le dioxygène dans le sang. Les ADN non codants contrôlent certains symptômes de cette maladie. © Wellcome image, Flickr, cc by nc nd 2.0

Une maladie du sang, héréditaire et très répandue

La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire touchant l’hémoglobine des globules rouges. Cette protéine est essentielle à la fonction respiratoire : c’est elle qui permet le transport de l’oxygène dans notre organisme. Elle participe aussi à l’élimination du dioxyde de carbone.

Chez les personnes atteintes de drépanocytose, l’hémoglobine est anormale. Quand la concentration en oxygène du sang diminue, elle déforme les globules rouges qui prennent alors la forme de faucilles, au lieu d’être biconcaves.

La maladie se manifeste par une anémie (se traduisant par une fatigabilité, des vertiges, des essoufflements…), une sensibilité aux infections, et des crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygénation des tissus (surtout les os).

 

Cette maladie héréditaire se transmet à certains enfants, que si les 2 parents sont porteurs du gène de la drépanocytose. Avec 1 risque sur 4 à chaque naissance.

 

Par Kashmiri, based on earlier work by Domaina — Travail personnel basé sur Autosomal dominant – fr.svg et Autorecessive.jpg, CC BY-SA 3.0,

 

300.000 bébés naissent atteints de drépanocytose chaque année dans le monde. 50% d’entre eux n’atteindront jamais leur 5ème anniversaire.

En France, 441 enfants drépanocytaires ont vu le jour en 2013, soit une prévalence d’un enfant atteint pour 1 900 naissances.  Ce chiffre en fait la maladie génétique la plus fréquente en France.

 

Une maladie génétique inégalement répandue selon les populations

La drépanocytose est particulièrement fréquente dans les populations d’origine antillaise, africaine et méditerranéenne. Elle est également présente en Inde, en Amérique du Sud (surtout au Brésil).

On peut être porteur sain du gène responsable de la drépanocytose si l’anomalie génétique en cause n’est présente qu’à un seul exemplaire, hérité d’un des deux parents. On ne la développe que si les deux parents sont porteurs, avec dans ce cas un risque de 1 sur 4 à chaque grossesse.

Lorsque l’anomalie génétique en cause dans la drépanocytose n’est présente qu’à un seul exemplaire  elle confère une résistance naturelle au paludisme (maladie grave transmise par les moustiques et très répandue dans les régions tropicales), ce qui explique qu’elle soit plus fréquente dans ces régions très exposées au paludisme.

Sources : Drépanocytose (brochure Orphanet à destination du grand public), RFI  et Inserm

Des symptômes caractéristiques mais variables

 

Les symptômes caractéristiques les plus courants sont  une anémie chronique, des crises douloureuses et une sensibilité plus importante aux infections.

Ils peuvent apparaitre dès l’âge de 4 mois mais ils varient beaucoup d’un patient à l’autre et leur intensité évolue au fil des années.

 

Au fil des ans, toutes ces manifestations de la maladie mettent l’organisme à rude épreuve.

Les patients sont souvent affectés par un retard de croissance et une puberté plus tardive. Diverses complications chroniques peuvent se déclarer chez l’adulte.

Elles sont susceptibles de toucher presque tous les organes notamment le rein (insuffisance rénale), le système ostéo-articulaire (arthrose, ostéoporose), l’œil (hémorragies intraoculaires), le foie, les poumons (hypertension artérielle pulmonaire) ou encore la vésicule biliaire (calculs)

 

Pour aller plus loin

Dans nos collections

La maladie génétique au quotidien: la drépanocytose : histoires de vies / Marie-Hélène Buc-Caron, Frédéric Galacteros. Paris : Presses Universitaires de France, impr. 2013.
Ce livre est basé sur des entretiens tenus avec vingt-neuf patients vivant en Ile-de-France. Dans ces  » histoires de vie  » souvent poignantes, chacun dit son parcours professionnel, sa stratégie pour concilier travail et problèmes de santé. Il s’interroge : doit-il se considérer comme normal ou handicapé, ou comme les deux à la fois ? Derrière une normalité apparente, il se sait atteint d’une maladie imprévisible, qui peut à tout moment se révéler grave, rendant son présent incertain.

La drépanocytose : regards croisés sur une maladie orpheline / sous la dir. de Agnès Lainé. Paris : Éd. Karthala, 2004 58-Clamecy: Impr. Laballery

–  La drépanocytose / sous la direction de Robert Girot. Montrouge  : John Libbey Eurotext, 2003

Sur le web

  • Drépanocytose/ Inserm : Dossier réalisé en collaboration avec Jacques Elion, Professeur à la faculté de médecine de l’université Paris-Diderot, praticien hospitalier dans le département de génétique de l’Hôpital Robert Debré (Paris) et chercheur dans l’unité Inserm 1134 à l’Institut national de la transfusion sanguine, à Paris et au CHU de Pointe-à-Pitre (Guadeloupe) – Décembre 2014
  • Drépanocytose / brochure Orphanet à destination du grand public
  • Drépanocytose / Dossier sur le site Santé publique France

Associations de patients

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